Der Zusammenhang zwischen dem Gen CHEK2 und der Veranlagung für Brustkrebs ist seit vielen Jahren bekannt, und die mögliche Rolle von CHEK2 bei der Veranlagung für viele andere Krebsarten wurde beschrieben. Für Mediziner ist es aufgrund der Variabilität des klinischen Bildes aber schwierig, Menschen mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen CHEK2-Varianten richtig zu beraten.

Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) hat daher eine internationale Arbeitsgruppe von Genetik- und Krebsexperten einberufen, in die Univ.-Prof. Dr. Rita Schmutzler, Leiterin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln, eingebunden war. Die Ergebnisse der Arbeitsgruppe, in die eine umfangreiche Literatursuche und deren klinische Bewertung eingingen, wurden nun in der Zeitschrift „Genetics in Medicine“ in Form einer detaillierten klinischen Praxisanleitung veröffentlicht: "Management of Individuals with Germline Pathogenic/Likely Pathogenic Variants in CHEK2: a Clinical Practice Resource of the American College of Medical Genetics and Genomics".

Die neue ACMG-Praxisanleitung weist darauf hin, dass CHEK2 zwar ein Brustkrebsgen mit "moderatem Risiko" ist, die Bandbreite aber von niedrig bis hoch reicht. Denn das Risiko zu erkranken, wird von einer Reihe weiterer Faktoren beeinflusst, zum Beispiel die Familien- und Lebensgeschichte, sowie der genetische Hintergrund jenseits von CHEK2. „Demensprechend raten wir dazu, das individuelle Risiko von Spezialisten für Krebsgenetik bewertet zu lassen. Krebsfrüherkennung, Überwachung, Vorbeugung und klinische Entscheidungen sollten sich an einer individuellen Risikoabschätzung orientieren, die von Expertinnen und Experten vorgenommen wird“, so Prof. Schmutzler.