Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Etwa fünf bis zehn Prozent aller Mamma- und Ovarial-Karzinome sind auf erbliche Faktoren zurückzuführen. Wichtigste Kennzeichen des erblich bedingten Mamma- und Ovarial-Karzinoms sind eine Häufung von Erkrankten in der Familie, ein frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumoren sowohl der Brust als auch der Eierstöcke. Bisher sind im Wesentlichen zwei Gene bekannt, deren Genveränderungen (Mutationen) für die Entstehung des familiären Mamma- und Ovarial-Karzinoms verantwortlich sind. Diese Hochrisikogene, BRCA1 und BRCA2, sind zusammen für circa 20-25% Prozent aller erblichen Fälle verantwortlich. Neben den beiden Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 können in seltenen Fällen auch die sogenannten moderaten Risikogene wie beispielsweise CHEK2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDH1, NBN, PALB2, ATM, PTEN, MSH6, MSH2, MLH1 und PMS2 verändert vorliegen. Weitere vermutete Risikogene werden derzeit intensiv untersucht.

Für Ratsuchende, in deren Familien gehäuft oder in jungen Jahren Brust- und/oder Eierstockkrebs vorkommt, bieten wir eine umfassende Beratung, gegebenenfalls eine Gendiagnostik und neueste präventive und therapeutische Maßnahmen an.

Autosomal dominanter Erbgang

Der erbliche Brustkrebs wird autosomal-dominant vererbt. Dieser Vererbungsmodus lässt sich wie folgt erklären: Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 22 sogenannten Autosomen, die paarweise vorliegen, und den beiden Geschlechtschromosomen X und Y. Bei einem autosomal-dominanten Erbgang besteht das Erkrankungsrisiko bereits dann, wenn nur eine der beiden paarig angelegten Erbanlagen „ungünstig“ verändert ist. Da man nur eine der beiden Erbanlagen an seine Kinder weiter gibt, beträgt das Risiko für einen erstgradig verwandten Nachkommen 50 Prozent, die Mutation zu erhalten. Beim autosomal-dominanten Erbgang spielt das Geschlecht keine Rolle. Dies bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen die Mutation erben beziehungsweise diese an ihre Nachkommen weitergeben können.

In unserem Informationsfilm erklärt Prof. Rita Schmutzler, wann Sie sich in unserem Zentrum beraten lassen sollten.

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