Die Uniklinik Köln beteiligt sich am bundesweiten „Modellvorhaben Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen“ nach § 64e SGB V, das das Ziel verfolgt, die umfassende Analyse des gesamten Erbguts (Genom) in die Versorgung von Patientinnen und Patienten zu integrieren (siehe dazu auch BfArM - Modellvorhaben Genomsequenzierung).

Das Angebot des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs richtet sich an Patientinnen und Patienten mit Krebserkrankungen und einer hoch-auffälligen familiären Krebsgeschichte, deren bisherige molekulargenetische Untersuchungen unauffällig waren. Es besteht die Möglichkeit, dass dennoch krankheitsverursachende (pathogene) Veränderungen im Erbgut vorliegen, die jedoch mithilfe der vorherigen molekulargenetischen Methoden nicht festgestellt werden konnten.

Die erweiterte und umfassende Analyse des Genoms soll Aufschluss über weitere Brust- und Eierstockkrebs-assoziierte pathogene Varianten geben und Betroffenen und deren Angehörigen eine präzisere Diagnosestellung, eine personalisierte Therapie oder gezielte Vorsorgemaßnahmen ermöglichen.

Die Teilnahme ist freiwillig und setzt eine schriftliche Einwilligung voraus. Die Nutzung der Daten zu Forschungszwecken erfolgt nur mit zusätzlicher Einwilligung.

Patientinnen und Patienten, die von dieser zusätzlichen molekulargenetischen Untersuchung profitieren könnten, werden durch ausgewiesene Ärztinnen und Ärzten des Zentrums identifiziert und daraufhin kontaktiert. Es erfolgt ein ausführliches und gesetzlich vorgeschriebenes Aufklärungsgespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt unseres Zentrums. Im Anschluss prüft ein interdisziplinäres Expertenteam noch einmal, ob eine Genomsequenzierung im individuellen Fall medizinisch sinnvoll ist. Die Genomsequenzierung erfolgt anhand von Blutproben, die in den meisten Fällen bereits im Zentrum vorliegen. Die Ergebnisse werden in einem medizinischen Bericht zusammengefasst und erneut in einer Expertenteamkonferenz besprochen. Hier wird gegebenenfalls auch eine durch den Genbefund begründete Anpassung der individuellen Versorgung vorgeschlagen, bevor es abschließend zur Genbefundmitteilung kommt.