Molekulare Diagnostik

Es ist grundsätzlich möglich, mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden nach Krankheitsverursachenden Mutationen in den Erbanlagen zu suchen. Speziell zur Analyse von Risikogenen für erblichen Brust-und Eierstockkrebs wurde vom Deutschen Konsortium Familiärer Brust-und Eierstockkrebs das TruRisk®-Genpanel entwickelt. Gelingt die Aufdeckung einer Mutation in diesen Genen, kann eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Dazu ist zunächst die Blutuntersuchung einer Erkrankten erforderlich.

Wird in der Familie eine eindeutig krankheitsauslösende (pathogene) Mutation bei einer erkrankten Person identifiziert, kann bei gesunden Verwandten nach einer umfassenden gynäkologischen, humangenetischen und gegebenenfalls psychotherapeutischen Beratung eine prädiktive genetische Analyse in unserer Klinik durchgeführt werden.

Wird keine Veränderung in einem der bisher bekannten Risikogene gefunden, kann leider nicht mit letzter Sicherheit das Vorliegen einer „ungünstig“ veränderten Erbanlage für Brust- und Eierstockkrebs ausgeschlossen werden. In diesem Fall richtet sich unsere Empfehlung zur Prävention nach Ihrem statistischen Risiko, welches wir mit einem standardisierten und computerbasierten Risikokalkulationsprogramm bestimmen.

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