Indikationen für einen Gentest

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist ein Gentest auf Genveränderungen in den Risikogenen indiziert. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung beträgt bei diesen Familienkonstellationen über 10%1.

Familien mit einer der folgenden Konstellationen:

  • mindestens drei Frauen mit Mammakarzinomerkrankungen unabhängig vom Alter
  • mindestens zwei Frauen mit Mammakarzinomerkrankungen, davon eine vor dem 51. Geburtstag
  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens zwei Frauen mit Ovarialkarzinomerkrankungen unabhängig vom Alter
  • mindestens eine Frau mit Mammakarzinomerkrankung vor dem 36. Geburtstag
  • mindestens eine Frau mit einer bilateralen Mammakarzinomerkrankung, die erste vor dem 51. Geburtstag
  • mindestens ein Mann mit Mammakarzinomerkrankung und eine Frau mit Mamma- oder Ovarialkarzinomerkrankung unabhängig vom Alter
  • mindestens eine Frau mit triple-negativer Mammakarzinomerkrankung vor dem 50. Geburtstag*
  • mindestens eine Frau mit Ovarialkarzinomerkrankung vor dem 80. Geburtstag*
Quellen

*Diese Einschlusskriterien werden im Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs evaluiert2,3. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

Quellen: Evidenzbasierte Kriterien einer familiären Brust- und Eierstockkrebsbelastung des Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, bei denen eine Keimbahntestung indiziert ist.

1 Kast K et al., J Med Genet 2016; 53:465-71
2 Engel C et al., BMC Cancer 2018; 8:265
3 Harter P et al., PLoS One 2017; 12:e0186043

Treffen ein oder mehrere dieser sogenannten Einschlusskriterien zu, kann dies auf eine genetische Ursache hinweisen. Hier ist es sinnvoll, sich von spezialisierten Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten zu lassen. Hier finden Sie eine Übersicht der Konsortialzentren.

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