Molekulargenetische Diagnostik

Es ist grundsätzlich möglich, mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden nach Mutationen in den Erbanlagen zu suchen. Speziell zur Analyse von Risikogenen für erblichen Brust-und Eierstockkrebs wurde vom Deutschen Konsortium für Brust-und Eierstockkrebs das TruRisk©-Genpanel entwickelt. Gelingt die Aufdeckung einer Mutation in diesen Genen, kann eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Dazu ist zunächst die Blutuntersuchung einer Erkrankten erforderlich. Anschließend kann bei jedem Familienangehörigen nach dem Vorliegen dieser Mutation gesucht werden und damit zum Beispiel für Töchter oder Schwestern von Patientinnen vorausgesagt werden, ob sie Anlageträgerin für die Krebserkrankung sind oder nicht. Diese molekulargenetischen Untersuchungen sind aufwendig und dauern erfahrungsgemäß mehrere Wochen.

Wird in der Familie eine eindeutig krankheitsauslösende (pathogene) Mutation bei einer erkrankten Person identifiziert, dann wird eine prädiktive genetische Analyse bei gesunden Verwandten nur nach umfassender gynäkologischer, humangenetischer und gegebenenfalls psychotherapeutischer Beratung in unserer Klinik durchgeführt.

Wird keine Veränderung in einem der bisher bekannten Hochrisikogene gefunden, kann leider nicht mit letzter Sicherheit das Vorliegen einer „ungünstig“ veränderten Erbanlage für Brust- und Eierstockkrebs ausgeschlossen werden. In diesem Fall richtet sich unsere Empfehlung zur Prävention nach Ihrem statistischen Risiko, welches wir mit einem standardisierten und computerbasierten Risikokalkulationsprogramm bestimmen. Ein hohes Risiko liegt vor, wenn Ihr Lebenszeitrisiko zu erkranken größer als 30 Prozent ist oder Ihr Risiko für eine Anlageträgerschaft für eine Mutation über 20 Prozent liegt.

Zur Person

Werdegang (Stand 07/2008):

1984-1991

Studium der Biologie an der Phillips-Universität Marburg sowie an der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität in Bonn

1990-1991

Diplomarbeit am Institut für Humangenetik der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität in Bonn. Thema: Untersuchung neuer Kopplungsmarker im Bereich der Chromosomenregion 5q21-22 bei Familiärer Adenomatöser Polyposis (FAP)

1991-1995

Promotionsarbeit am Institut für Humangenetik der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität in Bonn. Thema: Kandidatenregion für die autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophie (5q11.2-13.3): Physikalische Kartierung und Isolierung von Transkripten.

1995-1996

Zytogenetische Abteilung des Institut für Humangenetik der Universität Bonn unter der Leitung von Frau Prof. Dr. rer. nat. G. Schwanitz zwecks Weiterbildung zur Fachhumangenetikerin. Anerkennung: 1998

1997-2002

Wissenschaftliche Assistentin der Frauenklinik der Universität Bonn in der Arbeitsgruppe ‘Molekulare Onkologie’ unter der Leitung von Frau Prof. Dr. med. R. Schmutzler: Molekulargenetische Diagnostik der Gene BRCA 1 und 2 beim familiären Mamma- und Ovarialkarzinom. Untersuchung weiterer brustkrebsrelevanter Kandidatengene

seit 12/2002

Wissenschaftliche Mitarbeiterin der Universitätsfrauenklinik Köln, Abteilung 'Molekulare Gynäko-Onkologie' unter der Leitung von Frau Prof. Dr. med. R. K. Schmutzler.
Leiterin des BRCA1/2-Diagnostiklabors. Wissenschaftlicher Schwerpunkt: Untersuchung weiterer Kandidatengene und modifizierender Faktoren beim familiären Brustkrebs

Stipendien, Preise, Stiftungsgelder:

1997-1998

Wiedereinstiegsstipendium zur Förderung des weiblichen wissenschaftlichen Nachwuchses durch das Land Nordrhein-Westfalen

2001

1. Wissenschafts-Preis für den Beitrag: Multiple Gründer-Mutationen in der deutschen Population: Assoziationsanalyse der häufigsten BRCA1- und 2-Mutationen.
200. Tagung der Niederrheinisch-Westfälischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe, 7.-8. September 2001, Essen

seit 10/2003

Förderung des Projekts "Verifikation unklassifizierter Varianten der Gene BRCA1 und BRCA2" durch die Nolting-Stiftung der medizinischen Fakultät der Universität zu Köln

seit 7/2007

Förderung des Projekts "Evaluation unklassifizierter Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 mit Hilfe eines multifaktoriellen Likelihood-Modells" durch die Dr. Mildred Scheel Stiftung für Krebsforschung

Indikation zur genetischen Testung

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist eine genetische Testung der Gene BRCA1 und BRCA2 indiziert. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Mutation beträgt bei diesen Konstellationen über 10%.

Familien mit

  • mindestens zwei an Brustkrebs erkrankten Frauen, davon eine mit einem Ersterkrankungsalter vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens einer an Brust- und Eierstockkrebs erkrankten Frau
  • mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankten Frauen
  • mindestens einer an beidseitigem Brustkrebs erkrankten Frau, deren Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr diagnostiziert wurde
  • mindestens einer an Brustkrebs erkrankten Frau vor dem 36. Lebensjahr
  • mindestens einem an Brustkrebs erkrankten Mann und zusätzlich einer an Brust –oder Eierstockkrebs erkrankten Person
  • mindestens drei an Brustkrebs erkrankten Frauen unabhängig vom Ersterkrankungsalter
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