Molekulargenetische Diagnostik

Es ist grundsätzlich möglich, mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden nach Mutationen in den Erbanlagen zu suchen. Speziell zur Analyse von Risikogenen für erblichen Brust-und Eierstockkrebs wurde vom Deutschen Konsortium für Brust-und Eierstockkrebs das TruRisk®-Genpanel entwickelt. Gelingt die Aufdeckung einer Mutation in diesen Genen, kann eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Dazu ist zunächst die Blutuntersuchung einer Erkrankten erforderlich. Anschließend kann bei jedem Familienangehörigen nach dem Vorliegen dieser Mutation gesucht werden und damit zum Beispiel für Töchter oder Schwestern von Patientinnen vorausgesagt werden, ob sie Anlageträgerin für die Krebserkrankung sind oder nicht. Diese molekulargenetischen Untersuchungen sind aufwendig und dauern erfahrungsgemäß mehrere Wochen.

Wird in der Familie eine eindeutig krankheitsauslösende (pathogene) Mutation bei einer erkrankten Person identifiziert, dann wird eine prädiktive genetische Analyse bei gesunden Verwandten nur nach umfassender gynäkologischer, humangenetischer und gegebenenfalls psychotherapeutischer Beratung in unserer Klinik durchgeführt.

Wird keine Veränderung in einem der bisher bekannten Hochrisikogene gefunden, kann leider nicht mit letzter Sicherheit das Vorliegen einer „ungünstig“ veränderten Erbanlage für Brust- und Eierstockkrebs ausgeschlossen werden. In diesem Fall richtet sich unsere Empfehlung zur Prävention nach Ihrem statistischen Risiko, welches wir mit einem standardisierten und computerbasierten Risikokalkulationsprogramm bestimmen. Ein hohes Risiko liegt vor, wenn Ihr Lebenszeitrisiko zu erkranken größer als 30 Prozent ist oder Ihr Risiko für eine Anlageträgerschaft für eine Mutation über 20 Prozent liegt.

 

Indikatoren für einen Gentest

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist ein Gentest auf Genveränderungen in den Risikogenen indiziert. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung beträgt bei diesen Familienkonstellationen über 10%1.

Familien mit einer der folgenden Konstellationen:

  • mindestens drei Frauen mit Mammakarzinomerkrankungen unabhängig vom Alter
  • mindestens zwei Frauen mit Mammakarzinomerkrankungen, davon eine vor dem 51. Geburtstag
  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens zwei Frauen mit Ovarialkarzinomerkrankungen unabhängig vom Alter
  • mindestens eine Frau mit Mammakarzinomerkrankung vor dem 36. Geburtstag
  • mindestens eine Frau mit einer bilateralen Mammakarzinomerkrankung, die erste vor dem 51. Geburtstag
  • mindestens ein Mann mit Mammakarzinomerkrankung und eine Frau mit Mamma- oder Ovarialkarzinomerkrankung unabhängig vom Alter
  • mindestens eine Frau mit triple-negativer Mammakarzinomerkrankung vor dem 50. Geburtstag*
  • mindestens eine Frau mit Ovarialkarzinomerkrankung vor dem 80. Geburtstag*

*Diese Einschlusskriterien wurden im Konsortium evaluiert2,3. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

Quellen: Evidenzbasierte Kriterien einer familiären Brust- und Eierstockkrebsbelastung des Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, bei denen eine Keimbahntestung indiziert ist.

1 Kast K et al., J Med Genet 2016; 53:465-71

2 Engel C et al., BMC Cancer 2018; 8:265

3 Harter P et al., PLoS One 2017; 12:e0186043

Treffen ein oder mehrere dieser sogenannten Einschlusskriterien zu, kann dies auf eine genetische Ursache hinweisen. Hier ist es sinnvoll, sich von spezialisierten Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten zu lassen. Hier finden Sie eine Übersicht der Konsortialzentren.

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