TruRisk® Genpanel

Aktuelle Untersuchungen belegen, dass das hereditäre, also das erbliche, Mamma- und Ovarialkarzinom eine extreme genetische Heterogenität aufweist. Aktuell sind neben BRCA1 und BRCA2 bereits mehr als 20 Risikogene bekannt, die etwa ein Drittel aller familiären Fälle erklären können.

Zusätzlich werden ständig neue polygene Komponenten identifiziert, die derzeit 16 % der gesamten genetischen Last bedingen. Das bedeutet, diese Varianten befinden sich zusätzlich zu hoch- oder moderat penetranten Mutationen in den Familien und modulieren die Penetranz.

Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) hat beispielsweise für die Multigenanalyse das TruRisk™-Genpanel konsentiert, welches neben den 10 sog. „core genes“ ( ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53) derzeit weitere noch zu validierende 24 Kandidatengene umfasst. Der Einsatz der TruRisk®-Paneldiagnostik ermöglicht, im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik bei Tumorprädispositionserkrankungen, die flexible Untersuchung der relevanten erblichen Risikofaktoren. Dabei wird das TruRisk®-Panelständig neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen angepasst, die zwangsläufig einerseits aus den laufenden klinischen Validierungsstudien und andererseits aus den initiierten „exom“- oder „whole-genome“ Sequenzierungen resultieren.

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