Konsensusempfehlungen des Deutschen Konsortiums 2020

Das Deutsche Konsortium bietet eine Genpanel-Diagnostik, analog des Trurisk®-Genpanels, welches im Konsortium entwickelt wurde, nach dem neuesten Stand der Wissenschaft an. Dabei werden in der klinischen Versorgung nur solche Gene untersucht und deren Ergebnisse kommuniziert, für die eine ausreichend gute Evidenz hinsichtlich eines erhöhten Risikos vorliegt. Dies bedeutet, dass diese Gene zuvor hinsichtlich ihrer klinischen Validität ausreichend geprüft wurden. Ein solcher Wissensstand ist jedoch nicht ausreichend, um das Angebot präventiver Maßnahmen im Rahmen der Regelversorgung zu rechtfertigen. Hierzu ist es erforderlich, dass ein klinischer Nutzen vorliegt. Das heißt insbesondere, dass für die harten Endpunkte Mortalität, Morbidität und Lebensqualität ein Vorteil besteht, sofern diese präventiven Maßnahmen in Anspruch genommen werden. Bezüglich der Risikogene für Brust- und Eierstockkrebs besteht eine solche Evidenzlage nur für die BRCA1- und BRCA2-Gene, wobei auch hier noch endgültige Daten zur Mortalitätsreduktion ausstehen. Für sämtliche weiteren Gene sind die risikoadaptierten Präventionsmaßnahmen, id est intensivierte Früherkennung und prophylaktische Operationen, bisher nicht ausreichend belegt. Aufgrund der Problematik, dass solche Daten in der Regel in prospektiv radomisierten Studien nicht erhoben werden können, da z.B. eine Randomisierung für eine prophylaktische Operation schwer möglich ist und ferner solche Untersuchungen aufgrund der Seltenheit der Mutationen Jahrzehnte in Anspruch nehmen, hat das Konsortium ein Konzept zur Wissengenerierenden Versorgung auf dem Gebiet der risikoadaptierten Prävention eingeführt. Dieses sieht vor, dass aufgrund der vorhandenen Evidenz das beste und schlüssigste Präventionskonzept angeboten wird und dieses durch Dokumentation und Ergebnisevaluation konstant ausgewertet wird, um das Konzept ggf. an die Ergebnisse zur Verbesserung der Effektivität kontinuierlich anzupassen. Hierzu ist die Verlaufskontrolle und Dokumentation innerhalb des Präventionsprogramm eine unabdingbare Voraussetzung, wozu das Konsortium eine Förderung des BMBF für seine Datenbank erhalten hat, mit der Intention, diese Datenbank zu verstetigen und als Satelittenregister an die Krebsregister anzudocken. Dadurch können mittel- bis langfristig solide Daten zur Effektivität des klinischen Nutzens erhoben werden.

Die Konsensusempfehlungen sind im Rahmen dieses Gesamtkonzeptes zu betrachten und stellen somit keine Empfehlungen für die Regelversorgung dar. Sie dienen vielmehr als Information über die gegenwärtigen Möglichkeiten im Rahmen von Verträgen mit den Krankenkassen zur besonderen Versorgung. Diese Verträge umfassen auch das Angebot der Kooperation von Brustzentren und gynäkologischen Krebszentren mit Zentren des Konsortiums, um betroffene Patientinnen und Ratsuchende eine umfassende, nicht-direktive Beratung über die nachfolgenden Möglichkeiten und die eventuelle Einschleusung in das Präventionsprogramm anzubieten. Für die Ratsuchenden und Patienten bietet dieses Konzept und die Vorgehensweise eine umfassende und nicht-direktive Aufklärung und Beratung an, welche durch weiterführende Angebote wie Patientenentscheidungshilfen, Entscheidungscoaching etc. unterstützt werden. Die Spezialkompetenz der Konsortialzentren bezieht sich dabei explizit auf die Beratung und Unterstützung bei der Entscheidungsfindung. Mit diesem Konzept der Wissengenerierenden Versorgung hofft das Konsortium das Spannungsfeld zwischen einem genetisch erhöhten Risiko und dem Bedürfnis darauf aufbauender risikoadaptierter Präventionsmaßnahmen aufzulösen.

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