Konsensusempfehlung zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse

Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) hat für die Analyse von Risikogenen für das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom ein Multigen-Panel (TruRisk®) etabliert, das derzeit die Kerngene („core genes“) ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D und TP53 enthält sowie weitere Gene, die aus aktuellen Forschungsarbeiten hervorgegangen sind und noch validiert werden müssen.

Ein interdisziplinäres Expertenteam des Konsortiums hat die verfügbaren Daten zur Risikomodifikation bei Vorliegen einer pathogenen (krankheitsverursachenden) Mutation in diesen Genen basierend auf einer strukturierten Literaturrecherche und im Rahmen eines formalen Konsensusprozesses bewertet. Auf dieser evidenzbasierten Grundlage werden die Ratsuchenden in den Zentren des Deutschen Konsortiums vom Erstgespräch vor Gentest bis zur Inanspruchnahme individueller risiko-adaptierter präventiver/therapeutischer Maßnahmen beraten und betreut.

Die Konsensusempfehlung zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse (TruRisk® Genpanel) wurden in der Zeitschrift "Geburtshilfe und Frauenheilkunde" des Thieme Verlags publiziert (DOI https://doi.org/10.1055/s-0043-108531; Geburtsh Frauenheilk 2017; 77; 1-7). Die nachfolgende Tabelle fasst die konsentierten Inhalte und die klinischen Empfehlungen zusammen. Diese sind als vorläufig zu betrachten und werden gegebenenfalls basierend auf Daten des Konsortiums aktualisiert.

Risikobewertung und daraus abgeleitete klinische Empfehlungen bei Vorliegen einer pathogenen Mutation in den „Core“-Genen des TruRisk® Panels
Nach oben scrollen